Leki sieroce, choroby rzadkie, problemy i statystyka

Choroby rzadkie i leki sieroce, problemy i statystka

04 grudnia 2017 | Roma Ćwięczek

Wersja językowa: EN PL

Choroby rzadkie, dotykają tylko lub aż 6 – 8% ludzkości. Występują bardzo rzadko, niemniej jednak istnieją
i ludzie cierpią z ich powodu.

W Polsce definiuje się chorobę jako rzadką gdy na 10 000 osób zachoruje nie więcej niż 5 z nich. Jeśli wziąć pod uwagę ilość ludzi w Polsce (prawie 38 mln) to chorobą rzadką dotknięte jest od 2,3 do 3 mln ludzi. Biorąc pod uwagę województwa, to w każdym może być nawet 150 000 chorych osób.

Trudność w takich stanach chorobowych polega na diagnozie i terapii pacjentów. Rozpoznanych jest około sześć tysięcy chorób rzadkich (może być ich nawet osiem tysięcy!) i lekarz na co dzień nie spotyka się z taką ilością chorych aby łatwo i szybko rozpoznać symptomy wskazujące na daną zapadłość jak ma to miejsce przy bardziej powszechnych chorobach.

Trudność terapii polega na dostępie do leków, cenie ich opracowania i ich niskiej sprzedaży co daje mały zysk firmom farmaceutycznym, które nie zainwestują w produkt, którego sprzedaż nie pokryje kosztów badań i nie przyniesie dochodów. Wszystkie te problemy wynikają właśnie z małej ilości chorych.

Leki sieroce (ang. orphan drugs) – bo tak nazywa się produkty lecznicze w chorobach rzadkich – są przedmiotem Rozporządzenia Unii Europejskiej, Parlamentu Europejskiego i Rady nr 141/2000 z dnia 16 grudnia 1999 w sprawie sierocych produktów leczniczych. Europejska Agencja Leków - EMA (ang. The European Medicines Agency) skupia się m.in. na ułatwieniu firmom farmaceutycznym opracowywania
i dopuszczania do sprzedaży leków na rzadkie choroby.

Sponsorzy / Firmy farmaceutyczne, którzy chcą prowadzić badania nad lekiem sierocym mogą skorzystać
z szeregu zachęt jakie proponuje im EMA wspierając prace rozwojowe nad lekiem, procedurę rejestracji oraz dając produktom sierocym przywilej wyłączności obrotu na rynku na okres 10 lat*.

Zachęty te mają na celu wzmożenie ilości badań nad lekami sierocymi oraz obniżeniu ich cen.

Więcej o zachętach i procedurach składania wniosku

będzie dostępne wkrótce w kolejnym artykule.

Coraz więcej badań jest prowadzonych z lekami sierocymi dzięki pomocy i zachętom EMA jednak nadal istnieje wiele chorób, których jeszcze nie zdiagnozowano. Poniżej można znaleźć dane mówiące o ilości wniosków złożonych do EMA o przyznanie statusu leku sierocego, która znacznie wzrosła od 2003. Można także zobaczyć jakie wskazania są najczęściej wymieniane we wnioskach.

Wzrost w ilości wniosków

Liczba pozytywnie rozpatrzonych wniosków wzrosła o 12% w 2014 r. w przypadku FDA, o 62% w Europie i o 7% w Japonii.

Wskazanie

W Europie najwięcej wniosków złożonych zostało wpisując chłoniaka nieziarniczego (NHL - Non-Hodgkin lymphoma) jako wskazanie terapeutyczne. NHL to grupa nowotworów krwi, która obejmuje wszystkie typy chłoniaków z wyjątkiem chłoniaków Hodgkina. Objawy obejmują powiększone węzły chłonne, gorączkę, nocne poty, utratę wagi i zmęczenie. Inne objawy mogą obejmować ból kości, ból w klatce piersiowej lub świąd.

Drugim wskazaniem jest ostra białaczka szpikowa (AML - acute myeloid leukemia), jest to rak komórek szpikowych, charakteryzujący się szybkim wzrostem nieprawidłowych białych krwinek, które gromadzą się w szpiku kostnym i zakłócają produkcję normalnych komórek krwi.

Trzecie wskazanie to mukowiscydoza (CF - cystic fibrosis), choroba genetyczna, która atakuje głównie płuca. Długotrwałe problemy obejmują trudności w oddychaniu i kaszel z powodu śluzu w wyniku częstych infekcji płuc. Inne objawy mogą obejmować infekcje zatok, słaby wzrost, tłuszczowy stolec, bicie palców u rąk i nóg oraz niepłodność u niektórych mężczyzn.